Сбой в работе иммунитета

Первичный иммунодефицит (ПИД) – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для всех является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности. ПИД, представляющий собой врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических нарушений, приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с этой болезнью погибают от различных инфекционных осложнений.

Текущие уровни мировой диагностики показывают, что один из восьми-десяти тысяч людей является носителем первичного иммунодефицита. На сегодняшний день известно о двух тысячах больных в России, однако специалисты предполагают, что их реальное количество может составлять 15 тысяч человек. По оценке ведущих российских иммунологов, 90% детей с первичным иммунодефицитом в России умирает не диагностированными. Нередко детям ставят неправильные диагнозы, и многие из них, особенно младенцы с тяжелой формой иммунодефицитных состояний, погибают в возрасте двух-четырех месяцев.

Врачи всего мира утверждают, что многие иммунодефициты являются наследственными заболеваниями и на самом деле не столь редким состоянием, как было принято считать. Родителям и родственникам детей, столкнувшихся с этой проблемой, необходимо знать, что в настоящее время стало возможным выявление носительства дефектного гена и генетическое консультирование семей, планирующих рождение детей с риском возникновения ПИДа.

В связи с этим в Москве состоялся первый объединительный съезд российской организации пациентов с первичными иммунодефицитами. Вопросы диагностики и лечения ПИДа являются важной медико-социальной и экономической проблемой. В первую очередь это связано с тяжелейшими последствиями заболеваний при отсутствии необходимой качественной диагностики и адекватной состоянию больного медицинской помощи. Создание национальной организации пациентов – это единственный способ объединить усилия общественных организаций, медицинского сообщества и законодательной власти в поиске путей решения проблем, связанных с оказанием медицинской помощи, диагностики, доступности лечения и реабилитации пациентов с первичным иммунодефицитом.

Как отмечают эксперты-иммунологи, первичный иммунодефицит – это не СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Хотя и тот, и другой затрагивают иммунную систему, ПИД является наследственным заболеванием, как бы «встроенным» в тело человека его генами. Это похоже на цвет глаз: его нельзя изменить. В свою очередь, СПИД является инфекционным заболеванием и вызывается вирусом.

Стремление найти оптимальные пути решения проблем пациентов в рамках работы съезда показало, что врачи и пациенты являются единомышленниками. И одни, и другие сходятся во мнении о том, что проблемы отсутствия своевременной диагностики, обеспечения пациентов необходимыми лекарственными препаратами являются результатом неоправданно высокой инвалидизации.