Как в Ростове живет мальчик с миодистрофией Дюшенна, которому нужно лекарство за 240 миллионов

У 13-летнего Кирилла Амелина из Ростова мышечная дистрофия Дюшенна — ежедневно у него разрушаются мышцы. Сначала врачи говорили, что способов лечения нет. Но в 2023 году появился препарат «Элевидис», который может остановить разрушение мышц. Один укол стоит 240 миллионов — пока удалось собрать только чуть более 42 миллионов. Времени у семьи не так много. В возрасте Кирилла многие мальчики с этим заболеванием перестают ходить — в таком случае препарат уже не поможет. Корреспондент 161.RU побывал у семьи Кирилла и побеседовал о том, как проявляется заболевание и как идет сбор. Миодистрофия Дюшенна — это наследственное заболевание. Ему подвержены мальчики. Чаще всего оно передается от матери. Патологию вызывает мутация в гене, который программирует белок дистрофин. Сначала поражаются мышцы тазового пояса и бедер. Ребенок испытывает сложности с тем, чтобы ходить, вставать, подниматься по лестнице. Затем разрушаются мышцы плеч и спины — из-за этого искривляются позвоночник и грудная клетка. Постепенно по мере разрушения мышц человек теряет возможность ходить. Умирают в среднем до 25 лет из-за прогрессирующей дыхательной или сердечной недостаточности. Их вызывает тотальное поражение мышц. Кирилл с родителями и семьей до 2020 года проживал в Якутии, в городе Мирном. В Ростове жили их родственники. Переехать сюда решили в том числе из-за рекомендации врачей сменить климат: в Якутии Кирилл часто болел. Отец мальчика Вадим — геодезист, он работает онлайн. Мама Кирилла Оксана ранее работала экономистом, но с работы пришлось уйти. Как объясняют родители Кирилла, он достаточно закрытый и чаще всего не разговаривает с незнакомыми людьми. Со сверстниками он тоже не очень общителен. Зато в кругу семьи, говорят родители, он может говорить без умолку. В прошлом году Кирилл окончил четвертый класс: он пошел в школу на год позже и один раз оставался на второй год. Сейчас семья планирует перевести его на домашнее обучение. — Начальная школа была попроще. Они приходили в один класс, была одна учительница. Они понимали нашу ситуацию, помогали Кирюше. Ну и он приходил в один класс, сидел там. А сейчас учителей много, этажей много. Кости у сына хрупкие, мало ли, вдруг что-то случится, это всё-таки дети, они бегают, торопятся. Не дай бог его кто-то там столкнет, мне страшно просто. В таком возрасте и с таким синдромом уже у всех за счет гормонов (препаратов, которые принимает Кирилл. — Прим. ред.) кальций вымывается, — рассказывает мама мальчика. «Другие дети бегают по площадке, а он сидит в песочнице» Кирилл начал ходить поздно — в полтора года. Врачи из-за этого тревогу не били: в остальном мальчик развивался как здоровый ребенок. — Поначалу, когда Кирилл только родился, мы даже ничего не подозревали. Развитие шло как у нормального ребенка. Единственное — он пошел очень поздно. Мы думали, что это из-за полноты. Врачи говорили: «Ну расходится». К двум годам мы стали замечать, что если другие дети бегают по площадке, то он просто сидит, ковыряется в песочнице. Уже после двух стали замечать, что он не бегает, не прыгает, — вспоминает Оксана. Родители также обращали внимание, что у Кирилла утиная походка. К тому же он странно поднимался и спускался по лестнице — наступал на ступеньку только одной ногой и держался за перила. Амелины решили выяснить, в чем дело, у медиков. Сначала обратились к врачу в местной больнице. Тот сказал, что у мальчика вальгусная деформация стопы и нужны стельки. В Мирном была только одна больница, и с таким диагнозом там, возможно, раньше не сталкивались. В 2017 году семья решила пройти обследование в Ростове, куда ежегодно приезжали в отпуск к родственникам. — Нам тогда врач рекомендовал сдать расширенный анализ, чтобы посмотреть уровень креатинкиназы. Если он повышен, то значит, возможно генетическое заболевание. При норме в 300–400 единиц у Кирилла было более 8000. Врач сразу предположил, что, скорее всего, у Кирилла какое-то генетическое заболевание, и рекомендовал уже обратиться в генетический центр в Москве, — говорит отец мальчика. «Врачи сказали, с вашей мутацией нет лечения» Осенью семья отправилась в Москву, там Кирилл сдал генетические тесты. Результаты готовили несколько месяцев — пришли они в декабре. Окончательный диагноз — миодистрофия Дюшенна — по результатам всех обследований генетик в Москве поставил в марте 2018 года. — Врачи сказали: «С вашей мутацией нет лечения». Тогда уже [заболевание] начинали лечить, но только его определенные мутации. А под нашу мутацию, сказали, что нет лечения, надейтесь и ждите, — делится Оксана. Когда семья только узнала о диагнозе, она пыталась через друзей и знакомых найти варианты лечения за границей. В зарубежных клиниках отвечали, что пока таких способов нет. Амелины ездили на консультацию к профессору неврологии в Израиль, но тот тоже заявил, что пока заболевание Кирилла неизлечимо. В качестве поддерживающей терапии Кириллу прописали кортикостероиды — стероидные гормоны, в том числе замедляющие дегенерацию мышц. Препараты он принимает уже восемь лет. Кирилл также проходит кардиотерапию, чтобы сердце работало менее интенсивно — из-за нехватки дистрофина клетки сердечной мышцы очень уязвимы к нагрузкам. Кроме приема препаратов, для поддержания состояния необходимо делать специальные упражнения. Например, Кириллу нужно делать ежедневную растяжку и регулярно надевать туторы — это медицинские ортезы, которые удерживает ногу в правильном положении. У препаратов, которые принимает Кирилл, есть достаточно серьезные побочные эффекты: они замедляют рост, нарушают обмен кальция, вызывают катаракту, проблемы с печенью и почками. Как рассказывали Амелиным врачи, некоторые родители из-за этого отказывались от терапии, но через несколько лет их дети переставали ходить. Поэтому семья Кирилла на терапию сразу согласилась, и это помогло избежать резкого ухудшения состояния. — Наоборот, даже стало легче. Когда мы жили в Якутии, от нашего дома до дома родителей было где-то минут 20. И вот до приема гормонов Кирилл не мог пройти это расстояние и приходилось его либо нести, либо на коляске везти. А когда в течение года мы принимали гормоны, то он мог хотя бы до родителей доходить, — добавляет Оксана. Прогрессирование заболевания началось пару месяцев назад. На это, как говорят родители, в том числе повлияло увеличение веса. «В России вы уже не пройдете по возрасту» В 2023 году американская компания Sarepta Therapeutics выпустила препарат «Элевидис». Это один из самых дорогих препаратов в мире. В России с 2024 года «Элевидис» вводят бесплатно, но только детям до девяти лет и одного месяца — это верхняя граница возрастной группы, которая участвовала в клинических исследованиях. Ранее его делали только детям до четырех лет. Об этом препарате семья узнала в 2025 году и сразу стала искать возможность получить лечение. — Вышли на волонтеров в социальных сетях, объяснили ситуацию. Нам сказали: «Ну, к сожалению, в России вы уже не подойдете [по возрасту]». Всем деткам, кто старше девяти, собирают деньги и делают такое в Дубае. Можно проходить лечение в Европе, в Штатах, но туда ни визы, ни документы не оформить. Стоимость во всём мире одинаковая, — объясняет Вадим. Семья связалась с дубайским центром. Там ответили, что по медицинским показаниям Кириллу подходит «Элевидис». Но оставалось проверить, есть ли у мальчика антитела к этому препарату. Сначала собирались сделать тест на антитела в Москве бесплатно. Но, когда Кирилл уже сдал кровь, из столичного медцентра пришел ответ, что там закончились реактивы. А потом оказалось, что условия изменились и бесплатно сделать тест Кириллу не получится. В итоге семье пришлось лететь в Дубай, там тест сделали за 2700 долларов. Так выяснилось, что антител у Кирилла нет. Помимо отсутствия антител, одно из главных условий для лечения — это чтобы ребенок еще мог самостоятельно ходить. Если мальчик уже передвигается только в инвалидной коляске, то этот препарат не поможет. — Этот препарат не излечит полностью — он просто остановит процесс прогрессирования этого заболевания. То есть после мышцы перестанут дальше разрушаться. Те, которые уже разрушились, не восстановятся, — комментирует отец Кирилла. По сути, говорит Вадим, после введения этого препарата болезнь перетекает из формы Дюшенна в более мягкую — миодистрофию Беккера. При этом заболевании люди могут жить до пятидесяти-шестидесяти лет. Если при миодистрофии Дюшенна дистрофин не вырабатывается, при мышечной дистрофии Беккера организм его синтезирует, но укороченный. Поэтому заболевание протекает более мягко и медленно. — У нас есть общие чаты с мамами [мальчиков с миодистрофией Дюшенна], волонтерами. Те, кто сделал уже год-два назад, пишут, что результаты неплохие. То есть дети даже делают прыжки вверх. Бегать начинают потихоньку по лестнице, могут подниматься без помощи. Препарат действует, но вот сказать, на сколько он продлит жизнь, никто не может: лекарству всего три года. Заблокировали все счета: как мешают вести сбор Почти сразу после того как выяснилось, что у Кирилла нет антител к «Элевидису», семья открыла сбор и завела соцсети. О том, что для продвижения сбора необходимо вести страницы в интернете, семье рассказали волонтеры. Сейчас они помогают с контентом. Но поначалу семья делала всё самостоятельно, и это занимало много времени. Оксана и старшая сестра придумывали идеи для роликов, снимали их и монтировали. Они сидели за монитором целыми днями. — После того как мы открыли в декабре сборы, я первый раз вышла из дома в магазин за продуктами, когда у нас появились волонтеры и стали помогать. Я первый раз вышла за месяц в люди, грубо говоря, — признаётся Оксана. Как объясняет Вадим, у людей повышается доверие к сбору, когда его ведут на базе благотворительного фонда. Поэтому семья начала его искать. Тогда начали обращаться в различные фонды, которые примерно подходили по теме. За всё время написали около восьмидесяти обращений. Летом их под опеку взяли два фонда: один в июне, другой в конце августа. Сборы в основном идут через Instagram (экстремистская организация, деятельность запрещена на территории РФ). Но собирать деньги в этой соцсети нельзя, поэтому часто приходится сталкиваться с блокировками. Семья Кирилла потеряла уже четыре или пять страниц — начинать каждый раз приходится практически с нуля. Еще одна проблема — мошенники и те, кто хочет «утопить» сбор. Несколько недель назад Вадиму через Центральный банк заблокировали все счета во всех кредитных организациях, которые у него есть. Он пытается обжаловать решение. — Кто-то пожаловался на нас, что мы мошенники, хотя у нас уже есть фонд. То есть люди перевели денежные средства на помощь — 5 тысяч рублей. Они знали, на что переводят, — писали [в переводе], что на лечение сыну. Люди делают это сознательно и тут же подают жалобу в Центральный банк, что якобы мошенническим путем их заставили деньги перевести. Естественно, эти средства вернули на следующий день, но было уже поздно, — объясняют ситуацию родители мальчика. Затем оказалось, что была еще одна жалоба. Ее написал человек, который перевел на лечение Кириллу пятьдесят рублей. Однажды мошенники создали фейковую страницу бабушки Кирилла. Они повторяли ее посты, но публиковали там свои реквизиты для сбора денег. Амелины быстро заметили эту страницу и пожаловались, после чего ее заблокировали. С января этого года, по словам Вадима, закрыли четыре или пять сборов для мальчиков с миодистрофией Дюшенна. Для детей из Ростовской области сейчас идут пять сборов. Недавно одному из донских мальчиков лечение помог оплатить меценат. — Есть сборы, которые закрывались вообще без участия крупных благотворителей. Их называют «народные». То есть это реально огромная помощь десятков тысяч людей, которые помогают небольшими суммами — от ста до пятисот рублей. Многие сборы, конечно, помогают закрывать фонды. У кого-то подключаются артисты, певцы, блогеры известные. Они дают огласку — информация начинает быстро распространяться в социальных сетях, — дополняет папа Кирилла. Хочет понять, что случилось с группой Дятлова Лето Кирилл в основном провел в разъездах. Он побывал на обследовании и реабилитации. В учебное время его график тоже расписан. Мальчик плавает в бассейне, занимается с репетиторами и логопедом, делает лечебную гимнастику. Помимо обязательных занятий, у Кирилла есть и свои интересы. Он любит рисовать и какое-то время даже ходил в художественную школу. Еще Кирилл интересуется документальными и художественными фильмами о гибели группы Дятлова. Он хочет разобраться в причинах произошедшего. Есть у Кирилла и увлечения, свойственные мальчикам его возраста — собирать конструктор, смотреть видео в планшете и слушать музыку. А еще он любит готовить выпечку. — Если что-то выпекаю, он ни разу не пропустил. [Не бывает такого], чтобы я одна что-то испекла. Он помогает всегда. Сейчас на лечение Кирилла Амелина остается собрать чуть менее двухсот миллионов. Поскольку сборы для других детей с этим же заболеванием успешно закрывают, семья надежды не теряет. — Есть группа в социальных сетях, где волонтеры ведут такие сборы. За 2025 год порядка 18–20 сборов было закрыто. Есть надежда, что всё-таки сможем собрать, успеем.