У ростовчанина нашли редкую болезнь, которой в России страдают всего 7 человек

Ростовские врачи диагностировали у местного жителя редкое заболевание — болезнь Эрдгейма-Честера. К 2020 году с ней в России было зарегистрировано всего семь человек, а по миру — около 800 пациентов.

Как пишет пресс-служба донского Минздрава, пациент обратился к медикам с жалобами на потерю веса, повышенную температуру, сухой кашель и снижение остроты зрения.

Врач-гематолог направил пациента на радионуклидный томографический метод исследования внутренних органов, биопсию образования околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование удалось поставить диагноз.

Болезнь Эрдгейма-Честера чаще всего она поражает мужчин среднего возраста. Диагноз ставят по результатам иммуногистохимического исследования и наличия мутации гена BRAF V600Е.

Болезнь может поражать скелет, легкие, нервную, эндокринную и сердечно-сосудистую системы организма.