«Только анализ обошелся в 150 тысяч»: мать ищет 25 миллионов на лечение дочки в Израиле, в России можно бесплатно, но не всех берут

Соня Савельева из Архангельска до шести лет росла так же, как и любая другая девочка, а потом стала подозрительно часто уставать. В какой-то момент мама заметила, что дочка буквально с трудом передвигает ноги. Тогда женщина подумала, что подобрала ребенку слишком тяжелую обувь, но после появились и другие тревожные сигналы. Мама Сони рассказала нашим коллегам из 29.RU, какой путь пришлось пройти, чтобы узнать, что происходит с ее дочкой. А врачи прокомментировали, почему серьезное заболевание, которым, как выяснилось, болеет ребенок, так сложно распознать. Подробности — в материале наших архангельских коллег. «Анализ обошелся в 150 тысяч рублей»: как у Сони выявили редкую болезнь Мама девочки Ксения — сама медик, она заподозрила неладное, еще когда симптомы были не очень явными. Соня часто стала шаркать ногами, она «зависала», смотря в одну точку, появился незначительный тремор рук. Однако участковый педиатр, который осматривал девочку, не заметил никаких серьезных отклонений. — Мы пришли с банальным ОРЗ, и тут же на приеме я сообщила о своих наблюдениях: о том, что произошли какие-то изменения, всё перечислила, что стало не так, на мой взгляд. На что мне педиатр ответила: «Да вы, мамочка, преувеличиваете. В общем-то, накручиваете себе. Всё у вас хорошо, с ребёнком всё нормально, идите». Ксения стала настаивать на проведении полного обследования, стала сама искать врачей, часть обследований сделала за свой счет. И лишь после этого выяснилось, что ее дочка болеет метахроматической лейкодистрофией. Это редкое генетическое заболевание, смертельно опасное. Предположительное заключение получили в мае, а точный диагноз установили только в июле этого года. Ксения продала машину, чтобы поскорее узнать, что с ее ребенком. В Архангельске женщине говорили, что записаться на прием к нужным специалистам можно лишь через несколько месяцев. Причем попасть к узкопрофильному врачу оказалось непросто даже платно. Поэтому мама Сони обращалась в частную клинику в Ростове-на-Дону. К тому же в городе не делают нужные анализы крови. — Наш анализ обошелся в 150 тысяч рублей. Эти пробирки нужно было отправлять в Москву через курьера, это был целый квест, — делится Ксения. Несмотря на постоянные разъезды по врачам, Ксения продолжает работать, хоть и постоянно берет отпуска. Вообще, у Ксении два ребенка: у Сони есть старшая сестра. Старшую сестру Сони сейчас тоже проверяют: она не болеет, но может быть носителем проблемного гена. Также есть вероятность, что она сможет стать донором костного мозга для сестренки, но вероятность этого — всего 25%. С отцом девочек женщина в разводе, он помогает и на один день в неделю берет дочек к себе. «Днем беру себя в руки и делаю»: что будет дальше Сейчас Соня уже проходит реабилитацию в центре здоровья детей Минздрава с помощью государства и готовится к трансплантации костного мозга, ради которой семья планирует ехать в Израиль. Лечение за рубежом уже придется оплачивать самим. Всего семье потребуется около 25 миллионов рублей. Со сбором средств семье помогает благотворительный фонд «Алеша». Обо всех своих планах и шагах на пути к операции семья рассказывает во «ВКонтакте». — Это единственный фонд, который может… У которого есть валютные счета и который берется за сбор таких крупных сумм денег, — объясняет Ксения. Трансплантацию делают и в России — бесплатно. Только вот есть случаи, когда пациентам отказывали в этой процедуре. Семья Сони опасается, что они тоже получат отказ. Соня очень ждала, когда же она пойдет в школу, но с этим придется повременить. Сейчас девочке семь лет, она собиралась в первый класс. Но какое-то время она будет на домашнем обучении. Ксения тяжело переживает весь этот период: — Я утром просыпаюсь, у меня панические атаки, это очень страшное состояние. Вечером я падаю, просто валюсь с ног: поплачу и засыпаю. Состояние тяжелое, но днем беру себя в руки и делаю, — рассказывает женщина. А вот ее дочка Соня как будто не теряет оптимизма. Ксения рассказывает, что, даже когда ее девочка очень слаба, она может улыбаться. А если малышку спросят, как дела, она скажет, что всё в порядке. — Она всегда любила всех и всё, что ее окружает. Она легко всегда сходилась с людьми: взрослые люди, дети — не важно. Очень легко у нее получается это. Она очень коммуникабельная, общительная. Кажется, сейчас в силу заболевания существуют какие-то проблемы, но они тоже решаются постепенно при помощи улыбки, — описывает мама. — Допустим, мы — взрослые — отвыкли от того, чтобы замечать какой-то красивый блестящий камешек. А она выходит, это видит, она радуется солнышку, она радуется листьям зеленым. Чудесный ребенок. «Начинаются с общей симптоматики»: комментарии врачей Что делать родителям, если они подозревают у своего ребенка редкое заболевание и почему болезнь бывает непросто заметить, журналисты спросили у специалистов. Конкретную ситуацию Сони Савельевой врачи не стали комментировать, сославшись на врачебную тайну. Но медики объяснили, чем опасна метахроматическая лейкодистрофия и как могут помочь пациенту с таким диагнозом. — Из-за генетической мутации в организме в достаточном количестве не вырабатывается фермент арилсульфатазы А (ARSA). На фоне дефицита фермента происходит накопление сульфатида во многих тканях, что приводит к разрушению миелиновой оболочки нервов. Это становится причиной нервной дегенерации, нарушает контроль пациента над мышцами, снижает их мобильность и функцию, — говорит Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы РНИМУ имени Пирогова. При тяжелой форме заболевания быстро прогрессирует утрата психоречевых навыков, нарушается глотание, демиелинизирующий процесс распространяется в головном мозге. Демиелинизирующие заболевания — заболевания нервной системы, при которых повреждается миелиновая оболочка нейронов. Это повреждение нарушает проведение сигналов по пострадавшим нервам. Главврач областной детской больницы и главный внештатный педиатр Минздрава Архангельской области Ольга Тюрикова говорит, что любым ребенком со сложным заболеванием занимается несколько врачей. В случае с лейкодистрофией это генетик, невролог и педиатр. — Если говорить о кадровой ситуации, то в этом направлении дефицита кадров острого нет. Областная детская больница располагает всеми специалистами, необходимыми для постановки диагноза и для наблюдения, — отметила она. Анализы на генетическую диагностику отправляют в федеральный центр имени Бочкова в Москву при финансовой поддержке регионального Минздрава и правительства Архангельской области. Именно этот центр наделен полномочиями по диагностике генетических заболеваний и координирует это направление медицинской деятельности в России. Ольга Тюрикова заметила, что среди всех врачей именно участковый педиатр несет наибольшую ответственность за то, чтобы не пропустить заболевание у малыша. — Педиатр участковый — это главное лицо, которое обеспечивает оказание медицинской помощи ребенку, наблюдает его, видит его ежемесячно на первом году жизни и обращает внимание на все изменения в его состоянии и здоровье. И при появлении малейших симптомов, задержке развития, например, педиатр направляет ребенка к узкопрофильным специалистам. Врач отметила также, что все права пациента прописаны в 323-м Федеральном законе, а также в «Программе государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи на области». Областная детская больница может принять пациента и без направления — если вдруг возникли сложности с получением. — Но чтобы решить вопрос внутри учреждения, в котором наблюдается ребенок, необходимо, если есть какие-то недопонимания с участковым педиатром, обратиться к заведующему отделением, — сказала Ольга Тюрикова. — Мы, конечно, примем всех пациентов, в том числе и без направления. Но всё-таки, чтобы консультация была результативной, нам нужна выписка из истории развития ребенка с отражением всех особенностей его развития, отклонений, лабораторное обследование, хотя бы минимальное. Врач-генетик областной детской больницы Елена Петрова сообщила, что такое заболевание, как у Сони, очень сложно диагностировать: у него нет специфических симптомов. — Все демиелинизирующие заболевания нервной системы начинаются с общей симптоматики, конкретно диагноз установить достаточно сложно. И, к сожалению, это заболевание пока не имеет специфической терапии. Вы знаете, что по «Кругу добра» (это государственный фонд. — Прим. ред.) терапия направлена на исправление дефектного гена, что позволяет нормализовать работу гена и устранить или не дать развиться клинике. При лечении лейкодистрофий пока таких лекарств нет. Но поиски идут, — объяснила она. Заранее узнать об этом заболевании тоже крайне проблематично. Как уточнила генетик, существует очень много наследственных болезней, и провести беременной женщине диагностику по всем из них не представляется возможным. Главврач областной детской больницы Ольга Тюрикова добавила, что во время беременности проводят три скрининга, которые позволяют заподозрить и выявить хромосомное отклонение или врожденные пороки развития у ребенка. После рождения малышу также делают специальное обследование по федеральной программе, но оно направлено на выявление только 36 наследственных заболеваний. И только если в семье уже родился ребенок с этой редкой болезнью, и его диагноз уже известен, врачи могут просчитать риск рождения еще одного ребенка с тем же заболеванием в той же семье. Что касается трансплантации костного мозга. Ее, как мы уже упоминали, можно сделать бесплатно. Однако операцию должен одобрить консилиум. В своем решении врачи прежде всего просчитывают риски. — Даже при минимальном поражении головного мозга, до проявления клинических признаков заболевания метахроматическая лейкодистрофия прогрессирует у 25% своевременно трансплантированных пациентов. Решение о назначении такого лечения принимается исключительно в рамках междисциплинарного консилиума ведущих экспертов — трансплантологов, неврологов, медицинских генетиков, — сказала Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы РНИМУ имени Пирогова. Врач добавила, что по международным рекомендациям и опыту РДКБ РНИМУ, пациентам с высокой степенью распространения нейродегенеративного процесса противопоказано проведение трансплантации костного мозга, поскольку оно не замедлит прогрессии заболевания. — Используемая до трансплантации высокодозная химиотерапия, токсические, иммунные и инфекционные осложнения значительно ухудшают качество жизни таких пациентов, приводят к стремительному ухудшению неврологического статуса, утрате последних сохранившихся навыков, — отметила Елена Скоробогатова. — Специалисты назначают лечение исходя из прогноза эффективности терапии, руководствуясь исключительно интересами пациента, ведущим принципом: «Не навреди!». Елена Скоробогатова говорит, что в случаях, когда такой агрессивный метод лечения, как трансплантация костного мозга, является неэффективным, врачи продолжают сопровождать ребенка в тяжелой ситуации, облегчают его состояние сдерживающей, щадящей, симптоматической терапией. Что еще почитать Ранее мы рассказывали историю Саши Непытаева: в его семье тоже обнаружили редкое генетическое заболевание — от болезни умер его брат. Александр Акифьев — 19-летний парень из Архангельска — прошлым летом попал в серьезное ДТП и уже почти год борется за жизнь. Недавно один врач сказал родным Саши, что парню нельзя помочь и нужно просто смириться с тем, что любимого сына и брата скоро не станет. Однако семья не готова опустить руки. Школьница Софья Давыдова из Архангельской области перенесла инсульт в 16 лет. Восстановиться ей помогает мама Мария, которая сама пережила серьезную травму: женщина попала под автобус и получила сложнейший перелом позвоночника.