«Мы были готовы к худшему». Как живет девочка, которую чудо-уколами спасают от смертельной болезни

Герои этой истории, семья из Рязани, даже не подозревали, что в их роду есть носители смертельного заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА), которое еще недавно считалось неизлечимым. Много поколений в роду рязанцев болезнь спала, потому что носители — это здоровые люди. Но в 2022 году у Анастасии родилась дочка Диана. У нее выявили СМА, самый тяжелый первый тип, с которым чаще всего не доживают и до года. Но девочке повезло родиться в то время, когда уже изобрели лекарства, останавливающие развитие недуга. А еще диагноз поставили в первые дни жизни ребенка и сразу сделали спасительный укол, который тогда стоил около пяти миллионов рублей. С тех пор прошло три года. Наши коллеги из E1.RU рассказывают, как Диана живет сейчас, как действует чудо-лекарство и почему взрослым важно знать о носительстве опасной мутации. «Движений в руках просто не было» То, что у новорожденной девочки сильный гипотонус — слабость мышц — сразу же увидели педиатры в рязанском роддоме. — При этом она активно кушала, была на грудном вскармливании, сосательный рефлекс в эти первые дни был в норме, — рассказывает Анастасия. — Но движений ни в руках, ни в ногах просто не было. Она не могла поднять ручку. Через три дня Диану перевели в Рязанскую областную больницу. А через пять дней Анастасию пригласили из палаты в ординаторскую. Маме сообщили, что у дочки спинальная мышечная атрофия, СМА. Диане было восемь дней. Спинальная мышечная атрофия (СМА) связана с мутацией в гене SMN1. Этот ген вырабатывает белок, отвечающий за рост и функции двигательных нейронов спинного мозга. При такой мутации гена из-за недостатка белка нейроны гибнут, вслед за этим атрофируются мышцы всего организма. Несколько лет назад заболевание было неизлечимым, дети были обречены. Но появились препараты, останавливающие болезнь. — До этого я ничего не слышала про СМА. Хотя наверняка читала про сборы, когда детям собирали на лекарство, но не акцентировала внимание. Болезней много… — вспоминает Анастасия. Опасное заболевание удалось выявить на восьмой день жизни ребенка благодаря расширенному неонатальному скринингу. У новорожденных для этого берут кровь из пяточки или большого пальца ноги для выявления генетических заболеваний. Раньше кровь исследовали лишь на пять болезней. Диане повезло еще и с местом рождения: Рязань была одним из пилотных регионов, где раньше всех, в 2022 году, запустили программу расширенного неонатального скрининга. Кровь здесь исследуют на 36 генетических болезней, в их числе СМА. С 2023 года программа действует во всех российских городах. Благодаря этому тяжелые заболевания выявляются в первые дни жизни, вовремя начинается лечение. Так, в случае со СМА медлить нельзя, препараты останавливают болезнь на той стадии, когда началось лечение. Если недуг уже проявился, то с каждым днем идет гибель мотонейронов, клеток головного мозга, которые отвечают за двигательные навыки и передают сигнал к мышцам. У Дианы первый тип СМА, самый тяжелый. Раньше, когда не было лечения, с ним не доживали до двух лет, средняя продолжительность жизни таких детей была всего год. Дальше мышцы всего организма атрофировались, малыши умирали от дыхательной и сердечной недостаточности. — После родов у меня было шоковое состояние, усталость. Я просто отпустила ситуацию: будь что будет. Читала информацию о заболевании. Знакомые врачи объяснили, что при первом типе СМА и таком раннем проявлении, как у Дианы, болезнь начинает развиваться еще во внутриутробный период. Ребенок доживает максимум до полугода. Мы были готовы к худшему, — снова вспоминает Анастасия. Несколько лет назад изобрели лекарства, которые останавливают болезнь. Это «Золгенсма» –— один из самых дорогих лекарственных препаратов в мире, всего один укол останавливает болезнь. Когда препарат только появился в России, он стоил около 160 миллионов рублей. Сейчас цена снизилась: год назад один укол стоил 93,5 миллиона рублей, но лекарство всё равно остается одним из самых дорогих. Кроме «Золгенсма» есть нусинерсен (известный под торговой маркой «Спинраза») и рисдиплам. Отличие в том, что их нужно принимать регулярно. И они тоже стоят космических денег. Например, один укол «Спинразы» стоит около 5 миллионов рублей. Весной 2024-го в России был зарегистрирован отечественный нусинерсен под торговой маркой «Лантесенс». Какой именно препарат показан конкретному ребенку для лечения, решают врачи. В 2022 году, когда родилась Диана, родителям уже не нужно было собирать на лечение пожертвования, ходить по кабинетам местных Минздравов, просить, обращаться в суды или благотворительные фонды. Закупка препаратов теперь гарантированно была за счет государства. Сразу после того как поставили диагноз, был проведен медицинский консилиум, Диане назначили «Спинразу». На 13-й день жизни девочке сделали первый спасительный укол. Препарат закупили за счет государственного благотворительного фонда «Круг добра». Фонд «Круг добра» создан указом президента 5 января 2021 года для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, при которых требуется дорогостоящее лечение, в том числе препаратами, не зарегистрированными в России. Среди закупаемых лекарств пять — препараты именно генной (генно-заместительной) терапии, которые привносят в организм по сути копию не работающего у пациента гена. К 1 августа 2025 года под опекой фонда — 29 532 ребенка. Бюджет фонда формируется из части (2%) повышенной ставки НДФЛ на доходы граждан России, превышающие 5 миллионов рублей в год. Сейчас Россия стала одним из лидеров в мире в обеспечении терапией детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. «Каждый шаг вперед утешает» «Спинразу» колют пожизненно по специальной схеме. Через две недели после введения второго укола Диана смогла поднять руку. Так постепенно начали оживать мышцы. В пять месяцев девочка начала поднимать голову. Сейчас Диане три года. Она веселая, активная, вовсю разговаривает, играет: укладывает спать своих кукол и плюшевых мишек, варит им кашу в игрушечных тарелочках, интеллектуально развита по возрасту. В это лето они всей семьей путешествовали на машине, доехали до Анапы и Геленджика. Но на ноги Диана пока так и не встала. Кроме того, несколько лет назад случился откат — Диана перестала глотать. Сейчас мама кормит Диану жидкой пищей из шприца. — Логопед, с которым мы занимаемся, предполагает, что дело сейчас уже не столько в слабости мышц, сколько в психологическом барьере. Забыла, не может понять, как это, боится. Работы много. Каждые четыре месяца Диана с мамой приезжают в Москву, в Научно-медицинский исследовательский центр (НМИЦ) здоровья детей, там девочке вводят спасительную инъекцию. Все эти три года посвящены восстановлению Дианы. Каждый месяц — курс профессионального массажа и ЛФК, регулярные занятия в бассейне, два раза в год курс реабилитации в НМИЦ. — Сейчас мы дома, у нас неделя отдыха, без занятий, много гуляем, играем, — рассказывает Анастасия. — Потом снова курс массажа и лечебной физкультуры. Я не строю иллюзий, реально оцениваю перспективы. Врачи говорят, что с первым типом СМА пока нет еще ни одного ребенка, кто бы ходил. Тем детям со СМА, кто ходит, успели сделать укол до начала первых проявлений болезни. Но мы уже родились с симптомами. Многие говорят: «Ты молодец, столько вкладываешься». Спасла своих близких У Анастасии техническое образование, муж — индивидуальный предприниматель, оба далеки от медицины. И они, как и многие обычные люди, не понимали, откуда эта болезнь взялась у дочки. Ни в роду, ни у ближайших кровных родственников не было такого диагноза. Старший сын в семье, брат Дианы, младшеклассник — здоровый мальчик. После рождения дочки Настя с мужем сдали кровь на генетику. Этот тест-скрининг на СМА не входит в обязательные анализы для беременных, заболевание все-таки редкое, многие о нем ничего не знают. Оказалось, что оба родителя — носители поломанного гена, который может вызвать СМА. Носители — это здоровые люди, но они могут по наследству передать поломанный ген SNN1. Если два носителя встретятся, то в 25% случаев у них родится ребенок со СМА, в 25% — здоровый ребенок (не носитель) и в 50% — ребенок-носитель. По данным из открытых источников, в России один носитель на 30–35 человек. Проверить себя на носительство можно, сдав анализ крови. Родные Анастасии и ее мужа также сдали анализы. И двое родственников оказались также носителями поломанного гена SMN1. Получается, что Диана спасла своих близких от возможной беды: они узнали об опасности после ее диагноза — это знание пригодится им в будущем при создании семьи, планировании беременности… — У меня сейчас есть цель, чтобы Диана вставала и могла сама стоять. И мечта — чтобы в будущем придумали лекарство типа «Золгенсма», которое бы Диане подошло, и его можно было бы нам поставить в любом возрасте. Поставить раз и навсегда. Мы рассказывали счастливую историю мальчика Эмиля, которого мать оставила в роддоме. В первые же дни благодаря раннему скринингу выявили болезнь и сразу же сделали укол. Позже Эмилю еще раз повезло — его усыновила семья из Москвы.