Такой «паспорт» даст информацию о наличии отклонений, которые могут стать причиной мужского и женского бесплодия, тяжелых хромосомных заболеваний у детей. Среди них синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, органические поражения центральной нервной системы, шизофрения, эпилепсия.
«Хромосомный паспорт» – это цитогенетическое исследование, в котором зафиксировано визуальное изображение хромосомного набора человека, его кариотип и расшифровка результата. Кому нужен такой «паспорт» и как его получить?
– Кариотипирование необходимо прежде всего молодым семьям и супругам, которые длительное время не могут иметь детей – бесплодие нередко связано с нарушением в кариотипе. В немалой степени это касается и детей с пороками развития. Уже после рождения младенца врач, который его осматривает, может заметить нарушения внешних или физиологических показателей и заподозрить какой-то хромосомный синдром. В этом случае он может направить ребенка на кариотипирование, – рассказывает заведующая лабораторией клинической патоморфологии и молекулярно-биологических исследований Ростовского Областного консультативно-диагностического центра, кандидат медицинских наук Татьяна Холодная.
По ее словам, нарушения возникают и в более позднем возрасте. Например, отставание в умственном развитии, аутизм. У подростков иногда обнаруживаются проблемы в половой сфере – отсутствие менструаций у девочек или неправильное половое созревание у мальчиков. Все это – поводы обратиться к врачу-генетику, а он, в свою очередь, направляет пациентов на кариотипирование.
Чтобы создать «хромосомный паспорт», специалистам лабораторного комплекса ОКДЦ нужно минимум пять-семь дней. Для проведения кариотипирования у пациентов берут кровь из вены, затем проводят соответствующие исследования и выдают результат.
В лабораторном комплексе ростовского Областного консультативно-диагностического центра есть технологии, позволяющие выявить не только хромосомные аномалии, но и риск генетической – то есть наследственной – предрасположенности к самым различным недугам, включая онкологию, инфаркты, инсульты и другие тяжелые болезни.
ОКДЦ – один из лидеров в области лабораторной диагностики Юга России. Специалисты центра располагают знаниями, опытом и полным арсеналом новейшего оборудования экспертного класса. ОКДЦ гарантирует высокое качество исследований, подтвержденное международными сертификатами США, Финляндии и Германии.
Областной консультативно-диагностический центр,
адрес: г. Ростов-на-Дону, ул. Пушкинская, 127;
тел.: 8 (863) 227-00-00;
Rokdc.ru.
